تولد اطفال معلول تا دو برابر آمار رسمی تخمین زده می شود

این متخصص ژنتیک تأکید می کند:  به اعتقاد من  شیوه اصولی تر آنست که پیش از بارداری  امکانات پیشگیری   وتشخیصی را دراختیار خانواده هایی که درمعرض تولد یا بارداری فرزندان   مبتلا به معلولیتها هستند، قراردهیم.چراکه 50 درصد معلولیتها علل ژنتیکی دارند  البته این میزان به طورقطع  با ترکیب علل غیر ژنتیکی ابتلا ی کودک به معلولیت؛ می توان از     70  درصد معلولیتها   پیشگیری کردبنابراین اگر آمار

 سی هزارتولد کودک معلول را در سال بپذیریم با تأکید بر پیشگیری وتشخیص به موقع می توان حدود21 هزارتولد پیشگیری  کرد. به طوری که  این میزان به بارداری نرسد تا ناگزیر به ختم بارداری شویم چنانچه این میزان رابا احتساب  حدود دوبرابر 60 هزارنفربدانیم  می توان از تولد حدود40 هزارکودک معلول پیشگیری کرد.البته به تازگی قانون مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج به تصویب رسیده  که می تواند اثرگذار باشد.

*بازهم ضعف حمایتهای بیمه ای

دکترغفاری با اشاره به نبود حمایتهای بیمه ای درزمینه پیشگیری از معلولیتها خاطرنشان می کند: بیمه ها به طور عادت طی سالها  فعالیتشان بر درمان بوده ونه پیشگیری چراکه ما هیچگاه صنعت بیمه نداشتیم بلکه به عنوان صندوق بیمه فعال هستند که برای افراد مشخصی هزینه می کنند. درحالی که اگربه دید صنعتی  به سازمانهای بیمه گر نگاه می کردیم  با تأکید افزونتر از سویی خانواده ها بهره بیشتری از این گونه خدمات دریافت می کردند و از سویی هزینه های این بنگاهها کاهش می یافت. به هرروی اگر مسؤولان به این قضیه به اقتصاد سلامت نیز نگاه کنند علاوه بر کسب منافع خود می توانند درکاهش رنج وآلام خانواده ها نیز مؤثر باشند.

وی ادامه می دهد: خوشبختانه زیر ساختهای پیشگیری از تولد فرزندان معلول فراهم شده چنانکه  ازحدود ده سال پیش وزارت بهداشت چندصد نفرو سازمان بهزیستی نیز تعداد قابل توجهی مشاورژنتیک درسراسر کشورتربیت کرده اند  که  درمراکز خاصی به کارگرفته  می شوند.همچنین  قانون مشاوره زنتیک    پیش از ازدواج   به تصویب رسیده  اما هنوز  برای  اجرا ابلاغ آن صادر نشده که با صدور ایین نامه های این حوزه  درماههای آینده   خدمات مشاوره ای ژنتیک تحت نظرمتخصصان ودرمراکز تأیید شده دراختیار مردم قرارخواهد گرفت.البته آزمایشگاههای تخصصی  ژنتیک نیز درکشورتحت نظارت کنترل کیفی ازمایشگاه مرجع سلامت وابسته به  وزارت بهداشت دراین زمینه فعالیت دارند. ناگفته نماند  که با انجام مشاوره ژنتیک بسیاری از زوجها نیازمند انجام ازمایشهای تخصصی نیستند و تنها با بررسی دقیق شجره نامه می توان آن ها ر اارهنمایی نمود.  . همچنین ضمن تأکید متولیان سلامت   بر مقوله پیشگیری باید تمهیداتی درجامعه پیش بینی شود  که   چنانچه قرار است هزینه های از سوی خانواده ها صورت بگیرد با روشها  استاندارد وراهکارهای تخصصی  این هزینه ها وحمایتها نصیب افراد وخانواده هایی شود که به این حمایتها نیازمند جدی هستند. به طوری که هیچ خانواده نیازمند دریافت این خدمات  به دلیل ناتوانی در پرداخت هزینه ها   ازاینگونه خدمات  بی نصیب نماند.

*تأکید بر ضرورت نقشه ژنتیک

این عضو پژوهشگاه ابن سینا درپاسخ به اینکه  شنیده می شود با انجام برخی از آزمایشها تا 7 هزارناهنجاری را شناسایی کرد آیا این صحت دارد ، می گوید: با استفاده از  آزمایشهای نسل جدید تعیین توالی ژنتیک که  آزمایشهای پیشرفته ای محسوب می شود افرادی که نیازمند انجام این آزمایشها هستند می توانند بعد از مشاوره دقیق ژنتیک و در صورت نیاز از این خدمات بهره مند شوند.به این ترتیب که  طی روندی مرحله ای  افراد پس از مشاوره ژنتیک وسپس آزمایشهای متداول و بعد از آن  در صورت نیاز ازاین خدمات برخوردارخواهند شد.خوشبختانه  برای انجام مرحله ای آزمایشهای تخصصی در وزارت بهداشت   دستورالعمل اجرای آزمایشهای ژنتیک تصویب شده  وبه مراکز درمانی و سازمانهای بیمه گر ابلاغ شده است .به هرروی با اجرای استانداردها درانجام آزمایشها  می توان از تحمیل هزینه های اضافی به بیمه های جلوگیری کرد ودرمقابل این سازمانها نیز حمایتهای خود را برروی گروههای نیازمند این خدمات متمرکز کنند.

وی  درباره نتایج برنامه های غربالگری کشورهم خاطرنشان می کند: انجام غربالگری  درکشور ما از بیش ازده سال پیش به اجرا درآمد و آثارچشمگیری بر سلامت جامعه داشته است.  البته تقاضای این غربالگری ها در ابتدا اغلب خارج از برنامه روتین حوزه سلامت وبه دنبال افزایش آگاهی خانواده ها وتقاضاهای آنان ودرمراکز خصوصی صورت گرفته است. چنانکه طی 10-15 سال گذشته میزان بروز بسیاری از ناهنجاری ها همانند سندروم دان کاهش چشمگیری در کشورداشته است. همچنین دردو- سه سال گذشته وزارت بهداشت طی دستورالعملی  این غربالگری ها رابه صورت سراسری به مراکز درمانی ابلاغ کرده است. به هرحال درمقایسه با کشورهای پیشرفته انجام غربالگری ها درکشورما با کیفیت مطلوبی اجرا می شود اما نقطه ضعف ما درزمینه حمایتهای بیمه ای است.چنانکه سازمانهای بیمه گر خصوصی ودولتی درجوامع پیشرفته از تمام مراحل بارداری ازخانواده ها حمایت می کند.

دکتر غفاری درادامه بر ضرورت ترسیم نقشه ژنتیکی تأکید کرده و می گوید: با انجام آزمایشهای نسل جدید تعیین توالی هویت ژنتیکی ما بهتر مشخص می شود .در نتیجه دقیق تر به الگوی جمعیتی ومنطقه ای بیماری ها آگاهی پیدا می کنیم. البته تا امروز به طورهدفمند برنامه های برای ترسیم نقشه ژنتیک صورت نگرفته اما درسطوح مختلف ودر وزارت بهداشت ودیگرارگانها ی علمی واجرایی به دنبال این مقوله هستند .زیرا نمی توان منکر ضرروت این امرشد به هرحال ما باید از هویت ونقشه ژنتیکی ، الگوی توزیع جهشها مطلع باشیم تابراساس آن به مدیریت بیماری هاپرداخته وبا هزینه کمتری ازآنها پیشگیری کنیم. درحال حاضر درکشورمانیز به طورپراکنده ومحدود  این قضیه درحال اجراست   . البته امروزه   درکشورهای پیشرفته به این امرتوجه می شود وشنیده ها حکایت از آن دارد که چند کشورهمجوار نیز دراین مقوله پروژه های بزرگی را درحال اجرا دارند.

کافه زندگی ...